Genetiikasta aiheutuvia häiriöitä on neljää tyyppiä. Tyyppi A esiintyy lapsenkengissä ja ilmenee maksan ja pernan laajentumisena. Potilailla on painonnousu- ja kasvuongelmia. Hermosto heikkenee vähitellen. On erittäin harvinaista, että tällaiset potilaat selviävät miehen lapsuudesta.
Tyyppi B:ssä havaitaan kasvun hidastumista, maksan ja pernan suurenemista, keuhkojen toimintahäiriöitä ja toistuvia infektioita. Kun verestä mitataan suuria määriä kolesterolia ja rasvaa, hyytymistä aikaansaavien verisolujen määrä vähenee. Tyyppi B on ei-neurologinen lajike. Todettiin, että hermostoon ei ollut vaikutusta tyypin B potilailla. Tyypin B Niemann-Pickin potilaiden tiedetään elävän aikuisuuteen asti.
Tyyppi C esiintyy yleensä lapsuudessa, mutta voi esiintyä myös vauva- ja aikuisiässä. Tyypin C oireita ovat vakava maksasairaus, hengenahdistus, kehitysviiveet, lihaskudoksen heikkous, koordinaation puute, ruokintavaikeudet ja rajoittunut silmien liike. Tyypin C potilaat elävät yleensä aikuisikään asti. Tyyppiä C kutsutaan nimellä C1 tai C2 geenimutaatioiden mukaan.
Mikä on taudin esiintyvyys?
Tyypin A Niemann-Pickin tauti on yleisempi Itä- ja Keski-Euroopan juutalaisilla. Sen esiintyvyys on yksi 40 000:sta.
Tyyppien A ja B esiintyvyys kaikissa populaatioissa on yksi 250 000:sta.
Tyyppi C näkyy 1:150,00.
Termi D-tyyppi on vanhentunut nykyään. Henkilöt, joilla on tällaisia mutaatioita, luokitellaan tyyppiin C1.
Miten Niemann-Pickin tauti tarttuu?
Tämä sairaus on autosomaalinen resessiivinen. Toisin sanoen molemmissa geeniparissa on mutaatioita. Ihmisillä, joilla on vain yksi mutatoitunut geeni, ei ole taudin oireita.
Miten hoito sujuu?
A-tyypille ei ole tehokasta hoitoa.
Luuytimensiirrolla tyypin B potilailla on saatu lupaavia tuloksia. Tutkimus keskittyy entsyymikorvaus- ja geeniterapiaan.
D-tyyppiin ei myöskään ole parannuskeinoa.
Tyyppiä C varten on kehitetty uusi lääke. Lääkkeen nimi on "miglustaatti". Sitä voidaan käyttää potilaille, joilla on hermoston oireita.
Niemann-Pick-potilaille suositellaan matalakolesteroliruokavaliota. Tutkimukset osoittavat kuitenkin, että nämä menetelmät eivät pysäytä tautia. Suositellut lääkkeet lievittävät taudin oireita.
Lähde: U.S. Kansallinen lääketieteen kirjasto
