Mikä on Niemann-Pickin tauti?

Genetiikasta aiheutuvia häiriöitä on neljää tyyppiä. Tyyppi A esiintyy lapsenkengissä ja ilmenee maksan ja pernan laajentumisena. Potilailla on painonnousu- ja kasvuongelmia. Hermosto heikkenee vähitellen. On erittäin harvinaista, että tällaiset potilaat selviävät miehen lapsuudesta.

Tyyppi B:ssä havaitaan kasvun hidastumista, maksan ja pernan suurenemista, keuhkojen toimintahäiriöitä ja toistuvia infektioita. Kun verestä mitataan suuria määriä kolesterolia ja rasvaa, hyytymistä aikaansaavien verisolujen määrä vähenee. Tyyppi B on ei-neurologinen lajike. Todettiin, että hermostoon ei ollut vaikutusta tyypin B potilailla. Tyypin B Niemann-Pickin potilaiden tiedetään elävän aikuisuuteen asti.

Tyyppi C esiintyy yleensä lapsuudessa, mutta voi esiintyä myös vauva- ja aikuisiässä. Tyypin C oireita ovat vakava maksasairaus, hengenahdistus, kehitysviiveet, lihaskudoksen heikkous, koordinaation puute, ruokintavaikeudet ja rajoittunut silmien liike. Tyypin C potilaat elävät yleensä aikuisikään asti. Tyyppiä C kutsutaan nimellä C1 tai C2 geenimutaatioiden mukaan.

Mikä on taudin esiintyvyys?

Tyypin A Niemann-Pickin tauti on yleisempi Itä- ja Keski-Euroopan juutalaisilla. Sen esiintyvyys on yksi 40 000:sta.

Tyyppien A ja B esiintyvyys kaikissa populaatioissa on yksi 250 000:sta.

Tyyppi C näkyy 1:150,00.

Termi D-tyyppi on vanhentunut nykyään. Henkilöt, joilla on tällaisia ​​mutaatioita, luokitellaan tyyppiin C1.

Miten Niemann-Pickin tauti tarttuu?

Tämä sairaus on autosomaalinen resessiivinen. Toisin sanoen molemmissa geeniparissa on mutaatioita. Ihmisillä, joilla on vain yksi mutatoitunut geeni, ei ole taudin oireita.

Miten hoito sujuu?

A-tyypille ei ole tehokasta hoitoa.

Luuytimensiirrolla tyypin B potilailla on saatu lupaavia tuloksia. Tutkimus keskittyy entsyymikorvaus- ja geeniterapiaan.

D-tyyppiin ei myöskään ole parannuskeinoa.

Tyyppiä C varten on kehitetty uusi lääke. Lääkkeen nimi on "miglustaatti". Sitä voidaan käyttää potilaille, joilla on hermoston oireita.

Niemann-Pick-potilaille suositellaan matalakolesteroliruokavaliota. Tutkimukset osoittavat kuitenkin, että nämä menetelmät eivät pysäytä tautia. Suositellut lääkkeet lievittävät taudin oireita.

Lähde: U.S. Kansallinen lääketieteen kirjasto

Uusimmat viestit

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found