SMA (Spinal Muscular Atrophy) on lihassairaus, joka vaikuttaa selkäytimen etusarven motorisiin hermosoluihin ja rajoittaa liikkuvuutta. Sen esiintyvyys on 1/10 000 - 1/6 000 maailmanlaajuisesti. Johtuen etusarvisoluissa havaitusta rappeutumisesta; Lihaksiamme ohjaavien hermojen toimintaan tarvittavaa proteiinintuotantoa ei voida toteuttaa. Heikkoutta ja kuihtumista (atrofiaa) havaitaan tahdonalaisen lihaksen kohdalla. Hermosolujen kyvyttömyys suorittaa tehtävänsä; aiheuttaa heikkoutta ja usein kohtalokasta lihasheikkoutta. Tämä sairaus ei vaikuta tahattomiin lihaksiin.
Sairaus ei vaikuta SMA-potilaiden näkö- ja kuuloaistiin. Älykkyys; on normaali tai normaalia korkeampi.
MITÄ SMA-OIREET OVAT?
Vaikka oireet vaihtelevat yksilöiden välillä; Se näkyy yleensä seuraavissa kuvissa.
-Makaa sammakonjalka-asennossa
- Kiehtovaa kielenkäyttöä
- Löysä lihaksisto
- Vähentyneet käsien ja jalkojen liikkeet
- Vähentyneet syvät jännerefleksit
-Heikkous
- Kyvyttömyys kävellä
- Hengityselinten pidätys
- Ravitsemushäiriöt
- Laiha itku
- Olla vertaisten takana, liikkua hitaasti
Samat oireet; Se näkyy myös erilaisissa sairauksissa. Siksi lopullinen diagnoosi tehdään geneettisellä tutkimuksella.
SMA:N DIAGNOOSI
SMA:n lopullinen diagnoosi tehdään geneettisellä tutkimuksella. Testi tehdään potilailta otetulla verinäytteellä. SMN1-eksonien 7-8 deleetio havaitaan 95 %:lla SMA-potilaista. Siksi ensimmäinen valinta potilaiden tutkimuksessa on deleetioanalyysi. Loput 5 % johtuu harvinaisesta mutaatiosta ja ne on tunnistettava lisätesteillä.
MITÄ SMA-TYYPIT OVAT?
TYYPPI 1
Se on vakavin spinaalisen lihasatrofiaryhmän tyyppi. Sairaus antaa oireita ennen 6 kuukautta. Joillakin potilailla oireet voivat alkaa synnytystä edeltävänä aikana. raskauden viimeisissä vaiheissa; Vauvan liikkeet voivat vähentyä.
Suurimmalla osalla tyypin 1 vauvoista ei ole päänhallintaa, käsivarsien ja jalkojen liikkeitä. He eivät voi istua ilman apua. Vauvoilla ei ole perusrefleksejä, kuten nielemistä ja imemistä. He tarvitsevat hengitystukea hengityslihasten osallistumisen, yskimisvaikeuksien ja hengitystieinfektioiden vuoksi. Suurin osa potilaista kuolee ennen kahden vuoden ikää. Näiden vauvojen kasvojen liikkeet ovat normaaleja, heidän katseensa on vilkas. He muodostavat katsekontaktin. Heidän kommunikointitaitonsa ovat melko vahvat, he ovat kiinnostuneita ympäristöstä.
TYYPPI 2
Tyypin 2 potilailla oireet ilmaantuvat kuudennen kuukauden jälkeen. Vauvan kehitys on normaalia ennen. Näillä potilailla on päänsä hallinta, he voivat yleensä istua. Useimmat potilaat eivät pysty seisomaan ja kävelemään ilman apua. He eivät voi siirtyä makuuasennosta istuma-asentoon ilman apua. Potilaat ovat alttiita hengitystietulehduksille. Selkärangan kaarevuus (skolioosi), käsien, jalkojen ja rintakehän poikkeavuuksia voidaan nähdä
TYYPPI 3
Tyypin 3 potilailla se alkaa 18 kuukauden kuluttua. Vauvat ovat normaaleja syntyessään. Ensimmäiset oireet ovat lieviä, taudin diagnoosi voi viedä nuorisovuosia. Sairaat ihmiset eivät voi osoittaa samanlaista fyysistä aktiivisuutta samanikäisten ystäviensä kanssa. Esimerkiksi lapsi jää jälkeen ikätovereistaan ryömiessään ja kävellessä. Potilaat voivat kävellä; mutta lihasheikkous on läsnä. Taudin edetessä lonkka- ja jalkalihasten heikkous estää juoksemisen, kaatumiset ovat yleisiä ja kävely vaikeutuu. Heillä on vaikeuksia kiivetä portaita ja nousta ylös istuimeltaan. 20-30-vuotiaana he saattavat tarvita pyörätuolin. Tänä aikana luuston häiriöt, kuten selkärangan kaarevuus (skolioosi), tulevat ilmeisiksi. Nielemis- ja pureskelulihasten heikkous on harvinaista. Hengitysteiden vaikutus ei ole niin vakava kuin tyypeissä 1 ja 2.
TYYPPI 4
Tämän tyyppinen SMA esiintyy aikuisiässä. Sairauden puhkeaminen ja eteneminen on hidasta. Taudin etenemisessä voi myös olla taukoja. Aikuistyypin SMA-potilaat pystyvät yleensä kävelemään; harvat potilaat tarvitsevat pyörätuolin. Käsien ja jalkojen heikkoutta, skolioosia, vapinaa, nykimistä näkyy. Lihakset, joita käytetään nielemiseen ja hengitystoimintoihin; Se vaikuttaa harvoin tyypin 4 potilailla. Heikkous ja lihasten tuhlaus; Se on enemmän vartaloa lähellä olevissa käsivarsien ja jalkojen osissa. Tämä heikkous leviää hitaasti.
