Angelmanin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä "AS", on geneettinen tila, joka aiheuttaa vaikeuksia puheessa, tasapainossa ja kävelyssä. Potilailla voidaan havaita kehityshäiriöiden lisäksi myös neurologisia ongelmia. Toistuva hymyily ja nauraminen ovat Angelmanin oireyhtymän seurauksia.
Angelmanin oireyhtymää ei yleensä havaita ennen kuin vauva on 6-12 kuukauden ikäinen. Kohtauksia voi nähdä myös 2-3 vuoden iässä.
Angelmanin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää normaalia elämää, mutta korkea jännitys vähenee ajan myötä.
Mitkä ovat oireet?
- Vauvojen ryömimisongelmat, kehityshäiriöt, kehitysvammaisuus, vaikka he ovat 6-12 kuukauden ikäisiä
- Vaikeus puhua
- Ongelma tasapainossa
- Vapina käsissä ja jaloissa
- Jatkuvasti hymyilyttää ja nauraa
- Iloinen, innostunut persoonallisuus
Muita tiloja, joita voi esiintyä ihmisillä, joilla on Angelmanin oireyhtymä, ovat:
- Kohtaukset alkavat 2-3 vuoden iässä
- Kovia liikkeitä
- Tasaisuus pään takaosassa ja pieni kallo
- Strabismus
- kävellä kädet ilmassa
- Vaaleat hiukset, iho ja silmät
Mikä on syy?
Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Se johtuu yleensä ongelmista UBE3A-geenissä, joka sijaitsee 15. kromosomissa.
Geenit ovat DNA:n segmenttejä ja määrittävät ominaispiirteitä. Äidiltä ja isältä saamamme geenit ovat rivissä pareittain. Molemmat geenit geenipareissa ovat aktiivisia. Eli solut käyttävät molemmilta vanhemmilta saatuja tietoja. Kuitenkin hyvin harvoissa geeniryhmissä vain yksi pareista on aktiivinen. Kunkin geenin aktiivisuus riippuu siitä, tuleeko se äidiltä vai isältä. Jos aktiivisessa näistä vanhemmille spesifisistä geeneistä on ongelma tai jos aktiivinen geeni puuttuu, koetaan geneettisiä ongelmia vastaavasti.
Normaaleissa olosuhteissa vain äidiltä peritty UBE3A-geeni on aktiivinen aivoissa. Useimmissa Angelmanin oireyhtymän tapauksissa tämän äidin geenin sisältävä 15. kromosomi puuttuu tai on vaurioitunut. Sairaus voidaan nähdä myös silloin, kun kaksi viallista geeniä on peritty isältä.
Mitkä ovat riskitekijät?
Angelmanin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Useimmissa tapauksissa asiantuntijat eivät pysty selvittämään, mikä aiheuttaa geneettisen muutoksen. Useimmilla potilailla ei ole suvussa tätä sairautta. Hyvin pienessä ryhmässä tauti voi olla peritty toiselta vanhemmista. Tästä syystä taudin esiintyminen suvussa on riskiä lisäävä tekijä.
Myös kuuluisan näyttelijän Colin Farrellin pojalla oli tämä häiriö, joka on näkynyt lehdistössä viime vuosina.
