Ihmiskehossa tuhannet geenit kokoontuvat yhteen muodostamaan kromosomeja. Autosomaalisia kromosomia on 44, numerot 1-22 pareittain, jotka ovat samat miehillä ja naisilla. 23. pari määrittää sukupuolen. Naisilla sukupuolikromosomi on XX ja miehillä XY. FMR1-geeniksi kutsuttu geeni on X-kromosomissa ja on vastuussa aivojen kehitykselle tärkeän proteiinin tuottamisesta. Tätä proteiinia kutsutaan FMRP:ksi (Fragile X Mental Retardation Protein). Ihmisillä, joilla on herkkä X-oireyhtymä, on tämän proteiinin puutos. DR. Yasemin Alanay selvensi hauraita X-oireyhtymää koskevia kysymyksiä.
- Mikä on Fragile X -oireyhtymän ilmaantuvuus?
Fragile X -oireyhtymä, jota havaitaan yhdellä noin neljästä tuhannesta pojasta maailmassa, on geneettinen sairaus. Tämä häiriö, joka voi siirtyä sukupolvelta toiselle, aiheuttaa mielenterveysongelmia ja autismia. Sitä esiintyy noin yhdellä 6 000 tytöstä tytöillä, ja se aiheuttaa yleensä lievempiä ongelmia. Näitä ongelmia voivat olla kehitys- ja puheviiveet, oppimis- ja käyttäytymisongelmat.
-Millä lapsilla oireyhtymää pitäisi epäillä?
Lapset, joilla on selittämätön kehitysvamma tai autismi Lapset, joilla on huomattavaa yliaktiivisuutta, kielen viivettä, oppimisvaikeuksia ja/tai lievää kognitiivista jälkeenjääneisyyttä. Lapset, joilla on FXS-fysikaalisia tai käyttäytymisominaisuuksia, sukuhistoriasta tai sukupuolesta riippumatta.
- Onko ongelmaan parannuskeinoa?
Vaikka FXS:n geneettisen mekanismin lääkehoidot ovat tulleet koevaiheeseen viime vuosina, ei ole olemassa lopullista hoitoa, joka poistaisi löydökset kokonaan. Nykykäytännössä näille lapsille annetaan kuitenkin puhekieltä, taitoja kehittävää terapiaa ja fysioterapiaa sekä erityisopetusta. Sensorisen integraatioterapian kaltaisilla sovelluksilla se pyrkii muuttamaan motorisen koordinaation, nivelen vakauden, visuaalisen, kuulo- ja tuntoinformaation sopiviksi motorisiksi vasteiksi. Käytössä olevat lääkkeet ovat yleensä tehokkaita hyperaktiivisuuden ja lyhyen keskittymiskyvyn hoidossa.
Ovatko kantajat vaarassa sairastua?
Noin 259 naista ja yksi 450–500 miehestä on vaarassa saada premutaatiokantajia. FXS:ää ei nähdä esimutaatiokantajissa. Kuitenkin voi olla FXPOI, joka voi aiheuttaa hedelmättömyyttä, ja FXTAS, jotka aiheuttavat neurologisia ongelmia.
Hauras X-peräinen munasarjojen vajaatoiminta (FXPOI): Se on tärkeä syy hedelmättömyyteen, ennenaikaiseen vaihdevuodet ja muihin kohtuongelmiin hedelmällisessä iässä olevilla naisilla, jotka ovat hauraita X-kantajia.
Fragile X-assosioituva vapina/ataksia-oireyhtymä (FXTAS): Tasapaino- ja muistiongelmat haurailla X-kantajilla, yli 50-vuotiaana alkava neurologinen ongelma, joka voi aiheuttaa vapinaa ja muita neurologisia ja psykiatrisia oireita. Se on yleisempää miehillä kuin naisilla, ja ne, joilla on riski saada esimutaatioiden kantaja, on löydettävä ennen raskautta. Koska esimutaatio voi muuttua täydelliseksi mutaatioksi ja aiheuttaa hauraan oireyhtymän näiden naisten lapsille.
Mitä geenineuvonnassa kerrotaan?
FXS-diagnoosin saaneiden lisäksi niiden, jotka saavat tietää, että heidän perheenjäsenensä on diagnosoitu, tulisi saada geneettistä neuvontaa. Hauraan X-oireyhtymän hyvin tunteva asiantuntija antaa tietoa testin tekemisestä, periytymistavasta ja tulevasta perhesuunnittelusta. Tässä vaiheessa on erittäin tärkeää perehdyttää perhe diagnoosiin. Perheelle kerrotaan yksityiskohtaisesti, miten sairaus periytyy, kuka voi olla riskialtis esimutaatioiden kantaja ja synnytystä edeltävä diagnoosi. FXS tulee pitää mielessä niillä, joiden perheessä on selittämätön mielenterveysongelma, ja niillä, jotka hakevat geneettistä neuvontaa. Bud Foundation on National Fragile X Foundationin virallinen edustaja Yhdysvalloissa. Perheet voivat saada tukea täältä.
FYSIKAALISET/HENKILÖSET/KÄYTTÄYTYMISET OIREET
-Isot korvat
- Pitkät, kapeat kasvot
- Suuret kivekset murrosiässä/aikuisilla n Litteät jalat
- Strabismus / laiskot silmät
- Löysät nivelet
-Kehityksellinen viive
-Oppimis- ja älylliset vaikeudet
- Huomiohäiriö ja yliaktiivisuus
- Taputus ja/tai pureminen
- Huono katsekontakti
- Ujous, ahdistus
-Käyttäytymisongelmia
-Puheen/kielen viive
-Nopea, toistuva puhe
- Vaikeuksia siirtymissä
- Lisääntynyt herkkyys äänelle, kosketukselle, ihmisjoukoille, tietyille ruoille ja koostumuksille.
