Olemassa olevan geneettisen sairauden alkuperän vahvistaminen
Kun on tapaus, jossa on oireita, joita lääketiede ei pysty diagnosoimaan, tai jos suvussa esiintyy jatkuvasti sairautta, voidaan epäillä, että kyseessä on geneettinen sairaus. Jopa parantumaton sairaus voi siirtyä lapselle. Vaikka monet geneettiset sairaudet ovatkin harvinaisia, tarkka diagnoosi on liian tärkeä sivuutettavaksi sekä yksilöille että heidän perheilleen niiden seurausten kannalta. Tästä syystä geneettisen analyysin tulisi tehdä vain suuret tälle alalle erikoistuneet laboratoriot.
Geenien löytäminen ja tunnistaminen vaikuttaa hienolta idealta; Haluatko siis todella tietää, onko sinulla jokin perinnöllinen sairaus? Geneettinen testaus voi auttaa diagnosoimaan geneettisen sairauden; mutta ennen hakemista sinun on tiedettävä näiden testien edut ja haitat. Asianmukainen hoito voidaan antaa, kun henkilö on diagnosoitu oikein. Jos geenitesti kertoo, että sinulla on suuri riski sairastua geneettiseen sairauteen myöhemmässä elämässä, voit käydä säännöllisemmässä tarkastuksessa ja pitää riskin mahdollisimman pienenä. Toisaalta tulos voi olla negatiivinen ja tämä voi vaikuttaa mielialaasi. Tätä varten sinun tulee harkita huolellisesti ennen geenitestin tekemistä. Tässä ovat geenitestauksen edut.
Käsittely synnynnäisen sairauden kanssa
Nämä ovat testejä, jotka tehdään sairaan lapsen syntymän estämiseksi. Nämä testit tehdään joidenkin sydänlihakseen liittyvien perinnöllisten sairauksien varalta. Normaalit alkiot valitaan sekä testaamalla kohdussa että suorittamalla alkion geneettinen analyysi; jotta tämä perinnöllinen sairaus voidaan poistaa ennen syntymää. Sitä käytetään myös kehitysvammaisten tai oppimisvaikeuksista kärsivien lasten tutkimuksessa, kun tiettyjä syöpätapauksia tavataan usein sukulaisten keskuudessa. Geenitestejä suositaan usein myös joissakin oikeuslääketieteen tapauksissa tai tapauksissa, joissa epäillään isyys.
Olemassa olevan geneettisen sairauden alkuperän vahvistaminen
Kun on tapaus, jossa on oireita, joita lääketiede ei pysty diagnosoimaan, tai jos suvussa esiintyy jatkuvasti sairautta, voidaan epäillä, että kyseessä on geneettinen sairaus. Jopa parantumaton sairaus voi siirtyä lapselle. Vaikka monet geneettiset sairaudet ovatkin harvinaisia, tarkka diagnoosi on liian tärkeä sivuutettavaksi sekä yksilöille että heidän perheilleen niiden seurausten kannalta. Tästä syystä geneettisen analyysin tulisi tehdä vain tietyissä tähän alaan erikoistuneissa laboratorioissa.
Lääkeherkkyyden määrittäminen
Nämä ovat testejä, joilla ennakoidaan lääkkeiden tehoa ja suunnitellaan hoitoa. Joidenkin verenpainelääkkeiden käyttö voi olla tarpeen esimerkiksi tekemällä ensin geenitesti. Koska jotkut ihmiset reagoivat hyvin, jotkut eivät. Jotta voidaan käyttää joitakin hyytymistä estäviä lääkkeitä, henkilön geneettinen rakenne on tunnettava.
DR. Gulay Ozgon:
"GENEETISET TESTIT KIINNOSTAA SUKUPOLVIA, EI YHDEN HENKILÖSTÄ"
Saadaksemme lisätietoja geneettisestä testauksesta, konsultoimme lääketieteellisen genetiikan asiantuntijaa Dr. Gülay Özgön selittää, että geneettisen neuvonnan tarkoituksena on tiedottaa perinnöllistä sairautta sairastaville tai sen kantajavaarassa oleville henkilöille ja heidän omaisilleen taudin etenemisestä ja hoitomenetelmistä, uusiutumisen riskeistä ja ratkaisuista sekä siitä, mitä testejä tulisi tehdä. mihin aikaan ja niiden tulokset. Özgön lisää, että geneettisen neuvonantajan tulee ennen kaikkea antaa tietoa perheelle puolueettomasti ja olla varovainen, ettei se ole ohjeellinen, Özgön sanoo: "Koska geneettiset tulokset eivät koske vain yksilöä vaan myös sukupolvia, annetut tiedot ovat paljon tärkeämpiä ja pysyvämpiä. kuin ajatellaan." DR. Gülay Özgön vastasi muihin tätä aihetta koskeviin kysymyksiimme seuraavasti:
Voidaanko lasten sairauksia ehkäistä geenitesteillä?
Tärkein askel tässä asiassa on, että vanhemmat kääntyvät geneettisen neuvonantajan puoleen ennen raskautta. Perheet eivät usein tiedä kantamistaan sairauksista. Viimeisten 10 vuoden genetiikan innovaatioiden ansiosta monet sairaudet, joita ei voida täysin diagnosoida, voidaan nyt diagnosoida ja tämän häiriön aiheuttavien sairauksien geenit tunnetaan. Sellaisen tiedon saaminen ilman lapsia antaa vanhemmille mahdollisuuden tutkia ensin omia geneettisiä ominaisuuksiaan. Kun vanhempien geneettisiä ominaisuuksia tarkastellaan yhdessä heidän sukuhistoriansa kanssa, on helpompi ennustaa syntyvän lapsen sairauksia. Nämä tiedot eivät kuitenkaan riitä estämään geneettisiä virheitä, joita saattaa ilmetä alkion muodostumisen aikana. Tätä varten alkiolle tai sikiölle tehdyt geneettiset testit ovat myös erittäin arvokkaita.
Voiko äidin ja isän geneettisiä häiriöitä nähdä myös vauvassa?
Joo; Sairaudet, joita yleensä havaitaan äidillä tai isällä, voidaan nähdä myös vauvalla. Joidenkin lasten sairauksien uusiutumisen riski on 50 prosenttia, kun taas toisilla se on 25 prosenttia. Tämän seurauksena sairauksien uusiutumisen riski vaihtelee karkeasti 25-50 prosentin välillä. Hinnat eivät kuitenkaan aina ole tämän kaltaisia; Joskus törmäämme perheisiin, joissa on 2-3 lasta peräkkäin, joilla on sama sairaus. Tämä johtuu siitä, että tämä riski toistuu joka raskaudessa. Mikä on käyttämiemme lääkkeiden suhde genetiikkaamme? Jokaisella ruoalla, jonka otamme kehoomme, jokaisella lääkkeellä on vuorovaikutus kehomme kanssa. Yksilöiden välinen ero näkyy myös huumeiden vaikutuksessa. Pienin ero geeneissämme määrää lääkkeen erilaiset vaikutukset ja sen, esiintyykö sivuvaikutuksia vai ei.
Erityisesti potilaat, jotka joutuvat käyttämään lääkkeitä jatkuvasti, voivat hyötyä tämän tyyppisestä geneettisestä testistä käyttämiensä lääkkeiden annoksen säätämiseksi ja myös mahdollisten sivuvaikutusten havaitsemiseksi. Tämän ansiosta voimme ennustaa käyttämiemme lääkkeiden annosmuutoksia, vaikutusten ja sivuvaikutusten välistä suhdetta sekä annostusta pienten geneettisen rakenteen muutosten ansiosta.
Voiko fyysisesti terveeltä näyttävällä lapsella olla geneettinen sairaus?
Kaikki geneettiset sairaudet eivät ala syntymästä; Jotkut geneettiset sairaudet voivat myös ilmaantua vuosien kuluessa. Joitakin entsyymipuutteita ja joitain lihassairauksia voi ilmetä vauvan kasvaessa. Jotkut geneettiset sairaudet saattavat vaatia enemmän aikaa ilmaantua. Onko geneettinen diagnoosi tärkeä ennen raskautta?
alkion genetiikka ennen hedelmöitystä
Diagnoosi vähentää perheen ahdistavia odotuksia. Kun sikiölle tehdään geneettinen diagnoosi raskauden jälkeen ja tauti vaikuttaa sikiöön, raskauden kohtalon päättämiseen liittyy eettisiä ja uskomuksia koskevia vaikeuksia. Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista valita terve ennen raskauden alkamista. Kuka on vaarassa? Mukaan otetaan ne, jotka aikovat mennä naimisiin sukulaisten kanssa tai vaikkapa samasta kylästä, ne, joiden perheessä on aiemmin ollut sairaita lapsia, jotka ovat sairastaneet suvussa tiettyä syöpää sekä ne, jotka haluavat saada lapsia vanhempana. geneettisten sairauksien riskiryhmässä.
Voidaanko geneettisiä häiriöitä ehkäistä IVF:llä?
Koeputkihedelmöitysmenetelmällä voidaan tehdä perheen aiemmin todettujen sairauksien diagnoosi, jolloin taudit ehkäistään ennen vauvojen syntymää. Kuinka suuri riski on niillä, joiden suvussa on ollut syöpä?
Suvussa syöpää sairastavien läheisyysaste, elämäntapa ja syöpää sairastaneiden määrä ovat henkilön yksilöllistä riskiä lisääviä tekijöitä. Tällaisten potilaiden likimääräiset riskisuhteet voidaan antaa sukuhistorian ottamisen jälkeen. Kuinka paljon geenitiedettä käytetään esteettisissä leikkauksissa? Geenitiede on tullut esteettiseen ja plastiikkakirurgiaan kantasolujen saamiseksi. Nykyään kehosta otettuja rasvamateriaaleja (rasvaimu) käytetään kuluneiden kudosten kaunistamiseen ja uudistamiseen. Tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että tällä menetelmällä tehdyt sovellukset kestävät erittäin pitkään.
Maassamme on monia keskuksia, joissa voit saada geenitestien neuvontaa ja tehdä tarvittavat testit. Tässä on joitakin niistä:
1. Istanbul Memorial Hospital Genetic Diagnosis Center
2. Acıbadem-geenidiagnoosi- ja soluterapiakeskus www.acibademgenetik.com
3. Genetics Health Services
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florence Nightingalen geneettinen testauskeskus
www.florence.com.tr
6. Ege Yliopisto Lääketieteellinen tiedekunta, Lääketieteellisen genetiikan laitos
7. Akdenizin yliopiston lääketieteellinen tiedekunta, lääketieteellisen biologian ja geneettisen diagnoosin laitos
8. Ankara Mikrogen Genetic Diagnosis Laboratory
Formsante
