NIFTY-testillä, joka voidaan tehdä 8. raskausviikon jälkeen, selvitetään, onko vauvalla yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia Trisomia 21, Trisomia 18 vai Trisomia 13. American Society of Obstetrics and Gynecology toteaa, että tätä testiä voidaan suositella kaikille raskaana oleville naisille, jotka eivät enää kuulu riskiryhmään.
NIFTY-testillä havaitut sairaudet Mikä on Trisomia ja miten se kehittyy?
Ihmisen DNA koostuu 46 kromosomista, ja puolet näistä 46 kromosomista tulee äidiltä ja puolet isältä. Trisomia tapahtuu, kun kromosomien lukumäärä, joka on normaalisti kaksi äidiltä ja yksi isältä, sijaitsee kolmessa kopiossa soluissa. Sitä esiintyy useimmiten 21., 18. ja 13. kromosomeissa ja harvemmin muissa kromosomeissa. Nämä ylimääräiset kromosomit aiheuttavat erilaisia poikkeavuuksia. Kun näitä solutason poikkeavuuksia esiintyy, ne ilmenevät erilaisina oireyhtyminä vauvassa.
Trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
Yleisin kromosomipoikkeama on Trisomia 21. Sitä esiintyy yhdellä noin 800 elävänä syntyneestä. Trisomia 21, joka on raskauden aikana esiintyvä kromosomisairaus, ei yleensä ole perinnöllinen, ja trisomian 21 ilmaantuvuus lisääntyy äidin ikääntyessä. Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla, joilla on lievä tai vaikea kehitysvammaisuus, on syntyessään tyypilliset ilmeet ja pään rakenteet. Pää on suhteellisen pieni, pään takaosa on litteä, niska on lyhyt ja leveä, silmät ovat erilleen asettuneet ja vinot.
Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)
Sitä esiintyy noin yhdellä 5000 elävänä syntyneestä. Äidin iän nousu lisää tämän taudin riskiä. Nämä vauvat, joilla on vakavia rakenteellisia vikoja, menetetään yleensä raskauden aikana tai ensimmäisenä vuonna syntymän jälkeen.
Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)
Tämä kromosomipoikkeama kohdataan noin yhdellä 10 000 elävänä syntyneestä. Näillä vauvoilla ilmeisimpiä poikkeavuuksia ovat aivot ja kasvot. Kuten kaikissa muissa trisomioissa, sydämen, ruoansulatusjärjestelmän ja muiden järjestelmien poikkeavuuksia havaitaan useammin. 95 prosenttia trisomiaan 13 syntyneistä vauvoista kuolee ensimmäisen vuoden aikana.
Miten kromosomien trisomia havaitaan raskauden aikana?
Raskauden aikana, joka päättyy noin 40 viikolla, sekä äidin että vauvan terveyttä tulee seurata huolellisesti. Tässä prosessissa äidille tehdään erilaisia testejä sen mukaan, missä kuukaudessa hän on. Sekä invasiivisia (invasiivisia) että ei-invasiivisia (ei-invasiivisia) seulontatestejä suoritetaan.
Ei-invasiiviset (ei-invasiiviset) seulontatestit: 11. ja 14. raskausviikon välisenä aikana tehdyt ultraäänitutkimukset kuuluvat ei-invasiivisiin menetelmiin. Tällä tavalla voidaan mitata vauvan niskan paksuus. Kaksinkertaiset ja kolminkertaiset seulontatestit äidin verellä ovat muita ei-invasiivisia tekniikoita. Vaikka nämä tekniikat havaitsevat riskin jossain määrin, lopullista diagnoosia ei kuitenkaan voida tehdä.
Interventionaaliset (invasiiviset) seulontatestit: Sellaisia tekniikoita kuin amniocenteesi, suonikalvobiopsia ja kordosenteesi käytetään invasiivisissa menetelmissä, jotka vaativat interventiota odottavien äitien kehoon. Tällaiset menetelmät toteutetaan keräämällä vauvasta leviäneet solut äidin kohdussa. Vaikka nämä interventiotestit ovat tällä hetkellä maailman turvallisimpia testejä, keskenmenon riski on 2–1 prosentti toimenpiteen jälkeen.
Mikä on NIFTY-testi?
Vauvan veren sekoittaminen äidin vereen raskauden aikana on NIFTY-testin tekemisen perusta. Tietyn raskausajan jälkeen vauvalle kuuluvat DNA-fragmentit voidaan erottaa äidin käsivarresta otetulla verellä. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ) -testi eli non-invasiivinen sikiön trisomiatesti antaa muihin menetelmiin verrattuna mahdollisuuden selvittää, onko vauvalla Trisomia 21, Trisomia 18 vai Trisomia 13.
Miten se tehdään?
Testi tehdään ottamalla verta äidiltä. Äidin kädestä otettu veri lähetetään erityisten putkien kautta asianmukaisiin laboratorioihin. Analyysi kestää noin 10-14 päivää ja lääkäri jakaa tulokset äidille.
Mitä se tarkoittaa, jos tulos on negatiivinen vai positiivinen?
Negatiivinen testitulos osoittaa, että vauvalla on noin 99,9 prosenttia trisomiasta vapaata, ja positiivinen testitulos osoittaa, että vauvalla on 99,9 prosenttia trisomiaa.
Milloin sitä sovelletaan?
Jos epäillään, että vauvalla on ultraääni- ja verikokeiden seurauksena trisomia tai jos äiti kuuluu riskiryhmään, tehdään NIFTY-testi lääkärin suosituksella. Paras aika NIFTY-testille on 10. raskausviikko, mutta teknisesti sitä voidaan soveltaa 8. viikosta alkaen. Tätä testiä suositellaan myös kaikille äideille, jotka eivät kuulu riskiryhmään.
Mitkä ovat sen ominaisuudet?
NIFTY-testissä on 2 tärkeää ominaisuutta.
1. Ei-invasiivinen menetelmä:
Vain äidin verta tarvitaan. Tässä suhteessa se ei vaaranna äidin ja vauvan terveyttä edes minimitasolla.
2. Varhainen havaitseminen:
Se, että testiä voidaan soveltaa 12. raskausviikolla, on etu sekä lääkärille että perheille seuraavan vaiheen kliinisissä päätöksissä.
