EB on joukko rakkuloita aiheuttavia ihosairauksia. Iho on niin herkkä, että pienikin kitka voi aiheuttaa rakkuloita. Joskus EB-potilas ei ehkä tiedä, että kitka ja vammat voivat aiheuttaa sen. Vaikeassa EB:ssä rakkuloita esiintyy vain ulkopuolelta Se voi kehittyä kehon sisällä, kuten suussa, ruokatorvessa, mahassa, suolistossa, ylähengitystieissä, virtsarakossa ja sukupuolielimissä.
Iholla on ulompi kerros nimeltä "epidermis" ja sisäkerros nimeltä "dermis". Näiden kahden kerroksen kohtaamispaikkaa kutsutaan "tyvikalvoalueeksi". EB:n päämuodostelmat (muodot) ovat EB simplex, Junctional EB ja Dystrophic EB.tur.Simplex esiintyy uloimmalla iholla, kaksi muuta tyvikalvon alueella.Nämä ovat EB:n päätyypit.Sivutyyppejä on myös monia.
Kuka saa EB:n?
Noin 2–4:llä 100 000 ihmisestä eli 12 000 ihmisellä Yhdysvalloissa (USA) on jokin EB:n muoto. Se koostuu kaikista etnisistä ja rodullisista ryhmistä, ja miehiä ja naisia esiintyy yhtä lailla. Lievempiä muotoja voi ilmetä, kun lapsi ryömii tai kävelee tai kun nuori harrastaa voimakasta fyysistä toimintaa.
Mikä aiheuttaa EB:n?
Monet EB-potilaat perivät sairauden vanhemmiltaan tai molemmilta tautia kantavien geenien kautta. Geenit löytyvät ihmiskehon soluista ja aiheuttavat perinnöllisten piirteiden siirtymisen vanhemmalta lapselle. He myös hallitsevat kaikenlaisia kehon toimintoja , kuten proteiinin muodostuminen ihossa …yli 10 geenin tiedetään muodostavan perustan eri tyyppisille EB:lle Geenit sijaitsevat kromosomeissa; nämä ovat kunkin solun ydinrakenne.
EB:n "autosomaalisessa dominantissa" taudin kantava geeni periytyy vain yhdeltä sairastuneelta äidiltä tai isältä, ja todennäköisyys, että vauva saa EB:n kussakin raskaudessa, on noin 50 %. että isällä on taudin oire, pelkkä ison kantaminen riittää ja todennäköisyys, että vauva saa EB:n, on noin 25 % jokaisessa raskaudessa.
EB voi saada myös epänormaalien geenimuutosten seurauksena äidin tai isän munasolun tai siittiön hedelmällisen solun muodostumisen yhteydessä Sairausperheessä ei lapsen sukupuoli tai syntymätapa ratkaise kuinka monelle tai kenelle lapselle kehittyy EB. Kuitenkin EB simplex, vanhemmat Vaikka se voi ilmaantua ilman taudin merkkejä, se periytyy yleensä "autosomaalisena dominanttina sairautena".
EB simplexissä sairaat geenit ovat geenejä, jotka ohjaavat keratiinin (ihon ylimmän kerroksen kuiduista koostuva proteiini) tuotantoa, minkä seurauksena iho erottuu orvaskestä ja kerää vettä.
Junctional EB:ssä molempien vanhempien geeneissä on vika (autosomaalinen resessiivinen); Nämä geenit tukevat normaalisti filamenttien (kuitujen, kuten lankojen) kiinnittymistä tai monimutkaisten, monista proteiineista koostuvien rakenteiden muodostumista, joita kutsutaan hemidesmosomeiksi. Nämä rakenteet kiinnittävät epidermiksen alempaan tyvikalvoon ja ankkuroivat sen. Häiriö johtaa kudosten erottumiseen ja veden kerääntymiseen. tyvikalvon yläosassa.
Dystrofista EB:tä on sekä resessiivisiä että hallitsevia tyyppejä. Tässä tapauksessa orvaskeden alla olevaan dermikseen yhdistävät filamentit joko puuttuvat tai eivät toimi. Tämä johtuu erään kollageenityypin (kuituproteiinin: päätekijä filamenttien kiinnittymisessä) geenissä.
EB acquisita on harvinainen, synnynnäinen immuunihäiriö, jossa elimistö aktivoituu vasta-aineiden (erityiset proteiinit, jotka auttavat torjumaan ja tuhoamaan elimistöön tunkeutuvia vieraita aineita) omia pidätyskuituja vastaan. .
Miten EB diagnosoidaan?
-Ihotautilääkärit voivat tunnistaa, minkä tyyppinen EB henkilöllä on tekemällä ihobiopsia. Diagnostisessa testissä mikroskoopilla ja heijastuneen valon avulla nähdään puuttuuko proteiineja tai onko niitä vähän. Toisessa testissä suuritehoinen elektronimikroskooppi käytetään: tätä kudosta Se suurentaa kuvia valtavasti ja tunnistaa ihon rakenteelliset viat Nykytekniikalla voidaan tunnistaa EB-potilaiden ja heidän perheenjäsentensä tautia kantavat geenit Raskausdiagnoosi voidaan tehdä jo 10. raskausviikolla Amniocenteesin kanssa.
Mitkä ovat EB:n oireet (merkit)?
-Kaiken EB:n pääasiallinen merkki on herkkä iho, joka kerää rakkuloita, mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, esimerkiksi rakkula-alueet voivat tulehtua ja rakkulat suussa ja maha-suolikanavassa voivat estää riittävän ravinnon.
Nämä ovat; Tyypillinen oireyhteenveto EB:n eri esiintymisistä on:
-EB Simplex (EBS) – Yleistynyt Ebs-tyyppi alkaa rakkuloiden ilmaantuessa syntymässä tai sen jälkeen. Paikallisessa ja lievässä tyypissä, nimeltään Weber-cockayne, rakkuloita tulee harvoin käsien ja jalkojen ulkopuolelle. Joissakin lateraalisissa Ebs-tyyppejä, rakkuloita esiintyy suuressa osassa kehoa. Muut oireet; Paksunut iho käsissä ja jalkapohjissa, kovat, paksut tai puuttuvat kynnet ja varpaankynnet, rakkuloita suun pehmytkudoksessa… Harvempia oireita ovat kasvun hidastuminen, kuplat ruokatorvessa, anemia (anemia) ja milia (pienet valkoiset ihokystat).
-Junctional EB (JEB) - Tämä muodostuminen on yleensä vaikea. Vakavimmissa muodoissa suuret haavaiset rakkulat kasvoissa, vartalossa ja jaloissa voivat olla hengenvaarallisia, riippuen kehon nestehukasta, joka johtaa monimutkaisiin infektioihin ja liiallisiin infektioihin. kehon kuivuminen. Ruokatorvea uhkaavat myös rakkulat ylemmissä hengitysteissä, maha-suolikanavassa, virtsateissä ja sukuelimissä.Muita oireita ovat karheat, paksut tai puuttuvat sormien ja varpaiden kynnet, ohut iho, rakkuloita päänahassa, hiustenlähtö ja arpeutuminen iholla , aliravitsemus ja anemia, kasvun hidastuminen, mukaan lukien pehmytkudokset suussa ja nenässä, ja riittämättömästi muodostunut hammaskiille…
-Dystrofinen EB(DEB) – ADD:n hallitsevalla ja resessiivisellä tyypillä on hieman erilaiset oireet.Joissakin dominanteissa ja lievästi resessiivisissä tyypeissä niitä voi nähdä vain käsissä, jaloissa, kyynärpäissä ja polvissa, kynnet ovat yleensä erimuotoisia, milia voi pehmytkudokset, erityisesti ruokatorvi, voivat vaikuttaa vartaloon ja raajoihin.
Vakavammalle resessiiviselle muodostukselle on ominaista rakkulat suurilla kehon alueilla, kynsien irtoaminen, karkeat ja paksut kynnet, milia, kutina, anemia ja kasvun hidastuminen. Vakavat resessiiviset DEB:t voivat aiheuttaa silmätulehdusta, johon liittyy sarveiskalvon kulumista, hampaiden reikiintymisestä johtuvaa ennenaikaista hampaiden menetystä, rakkuloita ja arpia suussa ja ruoansulatuskanavassa.
Jotkut tai kaikki sormet voivat olla jumissa ihmisillä, joilla on tämän tyyppinen EB. Lisäksi resessiivistä DEB:tä sairastavilla on suurempi riski saada eräänlainen ihosyöpä nimeltä "squamus cell carnicoma". Syöpä voi alkaa jo EB:tä sairastavat voivat kehittyä nopeammin kuin ilman.
Mitä sovelletaan EB-potilaaseen?
-Kevyt EB-muodostelmat eivät välttämättä vaadi pitkää hoitoa. Rakkojen muodostumista ja rakkuloiden tartuntaa tulee kuitenkin yrittää estää. Keskivaikeissa ja vaikeissa muodostelmissa voi olla monia komplikaatioita ja ne voivat vaatia psykologista tukea sekä ihon ja pehmeän suojaa ja hoitoa kudosta.
estää kuplia
Useimmissa EB-tapauksissa rakkuloita voi muodostua pienimmälläkin kitkalla tai jännityksellä. Tämä voi saada vanhemmat haluttomiksi pitelemään ja halaamaan lastaan. Vauvat kuitenkin tarvitsevat inhimillistä kosketusta ja hoitoa. ei pidä poistaa.
Joitakin asioita voidaan tehdä ihon suojaamiseksi vaurioilta;
-Estä ylikuumeneminen pitämällä huoneet samassa lämpötilassa
- Levitä kosteusvoidetta iholle ja pidä se kosteana
- Käytä pehmeitä, yksinkertaisia vaatteita, jotka voidaan pukea vähimmällä vaivalla lapsen pukemisessa
- Lampaannahkojen käyttö kovilla pinnoilla
-Estä itseään naarmuuntumasta käyttämällä käsineitä makuulla
Rakkulan ihon hoito:
Tarkoitettu kuplien esiintymiseen; Kivun ja epämukavuuden vähentämiseksi, liiallisen vedenhukan estämiseksi, paranemisen edistämiseksi ja infektioiden estämiseksi Sidoksen vaihdon aikana lääkäri voi antaa mietoa kipulääkettä. Ihoon kiinnitetyt teipit tai liinat voidaan puhdistaa liottamalla niitä lämpimässä vedessä Läpipainopakkaus voi olla melko suuri ja voi muodostaa suuren haavan räjähtäessään.
Siksi asiantuntija näyttää, kuinka rakkula puretaan sen alkuvaiheessa vahingoittamatta ihon yläosaa siten, että se peittää alla olevan punoituksen. Ennen kuin halkaiset läpipainopakkauksen sivuilta steriilillä neulalla tai instrumentilla, kosketa kevyesti isopropyylialkoholiin kastetulla kankaalla, jolloin haavavesi voi valua rauhaseen. , side voidaan sitoa sideharsokankaalla.
EB:n lievissä muodoissa tai alueilla, joita on vaikea sulkea, Dr. Hän voi suositella haavan jättämistä auki. Kohtalaisen kostea ympäristö edistää paranemista, mutta raskas vuoto rakkulasta voi aiheuttaa enemmän ärsytystä. Se voi vaatia imukykyisen tai sieniharsotyynyn. On myös joitakin sideharsotyynyjä, joissa on verkko. pohjalla oleva kerros, joka antaa haavaveden valua ulompaan imukykyiseen kerrokseen. Tohtori vaseliini jne. Suosittelemme kostutettujen liinojen käyttöä.
Infektion hoito:
Ihoinfektion mahdollisuutta voidaan vähentää hyvällä ravinnolla; se rakentaa elimistön puolustusmekanismia ja auttaa paranemista, ja tarvitaan myös ihonhoitoa puhtailla käsillä ja steriileillä materiaaleilla Lisäsuojaukseksi lääkäri voi suositella antibioottivoiteita ja vettä Infektio on mahdollista myös hyvässä hoidossa Infektio-oireet; Punoitus ja lämpö avoimen haavan ympärillä, vihertävä tai keltainen vuoto, liiallinen kuoriutuminen haavan pinnalla, punainen viiva tai arpi, joka leviää ihon alle, kuume/arkuus. Lääkäri voi määrätä tiettyä liuosta, voidetta tai oraalista antibioottia vähentämään bakteerien kasvu Ei-paranevat haavat Sitä voidaan hoitaa erityisellä haavasulkuaineella tai biologisesti parannetulla iholla.
Interventio ruokintaongelmiin:
Joillakin EB-potilailla suuhun ja ruokatorveen muodostuvat rakkulat voivat vaikeuttaa ruoan ja juoman nielemistä ja pureskelua. Jos rintamaidon tai pulloruokinnan seurauksena syntyy rakkuloita, vauvoja voidaan ruokkia ennenaikaisella pullonkärjellä, silmätipatilla tai ruiskulla. Ylimääräisen nesteen lisääminen helpottaa nielemistä. Pienille lapsille voidaan antaa keittoja, maitojuomia, perunamuusia, vanukkaita ja vanukkaita (perunoiden ja riisin kanssa on oltava varovainen ummetuksen välttämiseksi). Se ei kuitenkaan saa koskaan olla liian kuuma.
Ravitsemusterapeutit ovat tärkeitä liikuntarajoitteisia auttavan terveysryhmän jäseniä. He voivat yhdessä perheenjäsenten ja aikuisten potilaiden kanssa valmistaa ravitsevia, helppokäyttöisiä ruokia ja löytää reseptejä. Esimerkiksi kalori- ja proteiinipitoisia ruokia ja juomat (joka voi palauttaa kuplista virtaavan nesteen mukana menetetyn proteiinin) luettelo proteiinia sisältävistä elintarvikkeista - saatavilla myös verkossa).
Hän osaa suositella mahdollisesti tarvittavien vitamiinien ja kivennäisaineiden saantia ja näyttää, miten niitä voidaan sekoittaa lasten ruokaan. Hän voi suositella ennaltaehkäiseviä säätöjä maha-suolikanavan ongelmiin, ummetukseen, ripuliin ja pyörtymisvaikeuksiin.
Hoito leikkauksella (lääketieteellinen interventio):
Leikkaus voi olla tarpeen joissakin Eb-tyypeissä. Ihmisillä, joilla on autosomaalisesti resessiivisiä DEB-tyyppejä ja joiden ruokatorvi on kaventunut ruokatorven arpien vuoksi, ruokatorvi saattaa joutua avautumaan. Muut aliravitut ihmiset saattavat tarvita syöttöletkua, josta ruoka pääsee kulkeutumaan Potilaat, joilla on vierekkäiset varpaat, saattavat tarvita leikkausta varpaiden erottamiseksi.
