Normaalisti naiset syntyvät kromosomilla XX ja miehet XY-kromosomilla. Miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on ylimääräinen X-kromosomi ja he ovat syntyneet XXY. Tämä sairaus, joka vaikuttaa miehiin, diagnosoidaan usein vasta aikuisiässä.
Kivesten kehitys on riittämätöntä miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä. Tämä aiheuttaa riittämätöntä testosteronin tuotantoa. Siksi näillä potilailla voi olla vähemmän lihasmassaa, enemmän rintojen kasvua ja vähemmän vartalo- ja kasvojen karvoja. Kaikilla ei kuitenkaan ole samoja oireita. Useimmat miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voivat tuottaa joko ei lainkaan tai hyvin vähän siittiöitä. Avustetut lisääntymistekniikat ja jotkut hormonihoidot mahdollistavat kuitenkin näiden potilaiden isiä.
Mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän oireet?
Tällä oireyhtymällä syntyneet vauvat kehittyvät hitaammin kuin heidän ikätoverinsa, istuminen ja ryömiminen voivat viivästyä. Heillä on heikot lihakset ja niillä voi olla molemminpuolisia laskeutumattomia kiveksiä.
Klinfelterin nuoret urokset ovat normaalia pidempiä. Jalat ovat pitkät, vartalo lyhyt ja lantio leveät. Murrosikä viivästyy usein. On havaittu, että kasvojen ja vartalon karvoja on vähemmän murrosiän jälkeen. Kivekset ja penis ovat pieniä. Rintakudos on suuri (gynekomastia). Heidän luunsa ja lihaksensa ovat heikkoja ja he väsyvät nopeasti. He voivat olla ujoja ja herkkiä.
Aikuisilla miehillä havaitut oireet: Hyvin vähän tai ei ollenkaan siittiöitä. Seurauksena on lapsettomuutta. Kivekset ja penis ovat pieniä. Heidän seksihalunsa on yleensä alhainen. Heidän kasvunsa on pitkä ja luusto heikko. Heillä on vähän vartalokarvoja ja suuret rinnat (gynekomastia). Vatsarasva voi lisääntyä.
Mitä ongelmia on havaittu miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä?
-Hyvin yleinen miesten hedelmättömyys
– Ahdistus ja masennus
– Sosiaaliset ja käyttäytymisongelmat
-osteoporoosi
-Sydän-ja verisuonitaudit
-Rintasyöpä
-Keuhkosairaudet
- Tyypin 2 diabetes, verenpainetauti, korkea kolesteroli
Sairaudet, kuten lupus ja nivelreuma
-Hampaiden karies
- Autismikirjon häiriöt
Miten Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan?
Taudin diagnosoimiseksi suoritetaan ensin fyysinen tutkimus. Edellä mainittujen oireiden esiintyminen tutkitaan tutkimuksen aikana. Nämä oireet voivat vaihdella potilaan iän mukaan. Kromosomianalyysi määritetään perifeerisestä verestä tutkimuksen jälkeen. Alhaiset testosteronitasot veressä ja virtsassa tukevat sairautta. Jos kohdussa epäillään Klinefelterin oireyhtymää, tauti voidaan havaita lapsivesitutkimuksella.
Miten Klinefelterin tautia hoidetaan?
Koska Klinefelterin tauti on kromosomihäiriö, lopullinen ja pysyvä hoito ei ole mahdollista. Tähän sairauteen liittyviin tiloihin on kuitenkin saatavilla tukihoitoja.
Tärkeimmät hoidot ovat:
-Testosteronitukihoito: Tällä tavalla lihasmassa kasvaa, ääni paksunee, kehon karvat lisääntyvät, lisääntymiselimet kehittyvät, osteoporoosi vähenee. Testosteronihoitoa voidaan ottaa 2-3 viikon välein injektioina tai pillereinä. Testosteronihoito ei korjaa hedelmättömyyttä.
– Puhe- ja kieliterapia
-Erityiskasvatus ja käyttäytymisterapia
- Fysioterapia lihasvoiman parantamiseksi
-Rintaleikkaus gynekomastian vuoksi
- Painonhallinta ja aineenvaihdunnan hallinta
– Psykologinen ja perheen tuki
Voivatko Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet olla isiä?
Klinefelteriä sairastavat potilaat ovat hedelmättömiä, koska he eivät pysty tuottamaan tarpeeksi siittiöitä. Näillä potilailla kivekset ovat yleensä normaalimittoja pienemmät. Koska kivesten koko ei ole riittävä, havaitaan usein suuria määriä FSH- ja LH-hormonieritystä aivolisäkkeestä. Nämä potilaat usein Hypergonadotrooppinen hypogonadismi pöytä on saatavilla.
Avustetut lisääntymistekniikat antavat näille potilaille mahdollisuuden tulla isiä. Intrasytoplasmisella siittiöinjektiolla (TESE-ICSI) potilaalta otettu siittiö yhdistetään munasolun kanssa laboratoriossa. Tarvittavat geneettiset testit tehdään sitä mahdollisuutta vastaan, että syntyvä lapsi on XXY.
Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että teini-ikäiset miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, pystyvät tuottamaan kohtuullisen määrän terveitä siittiöitä aikuisiin miehiin verrattuna. Tänä aikana kerätty sperma voidaan varastoida tulevaa käyttöä varten. Mikro-TESE:n aikana havaitut siittiöt voidaan pakastaa ja varastoida.
Joitakin näistä potilaista voidaan hoitaa hormonaalisilla hoidoilla, kun siittiöitä ei löydy Micro TESE:stä tai epäonnistuneen IVF:n jälkeen ja on mahdollisuus saada uusia siittiöitä.
Jos havaitset sisaruksessasi, puolisossasi tai pojassasi samankaltaisia oireita, ota välittömästi yhteyttä urologiin. Lääkäri kertoo sinulle sairaudesta ja seuraavasta prosessista tarvittavien tutkimusten ja testien jälkeen.
Toivotan sinulle terveitä päiviä.
prof. DR. Omer Faruk Karatas
