Odottavan äidin verestä tehdyllä prenataalisella testillä on nyt mahdollista saada selville vauvan geneettinen tila antamalla vain muutama putki verta.
Monet raskaana olevat naiset ovat huolissaan syntymättömän lapsensa terveydestä. Kromosomipoikkeamien mahdollisuus kasvaa joissakin raskauksissa johtuen kohonneesta äidin iästä, sukuhistoriasta ja seulontatesteissä havaitusta suuresta riskistä. American College of Obstetricians and Gynecologists suosittelee ei-invasiivisia diagnostisia (invasiivisia prenataalisia) testejä tämän ryhmän raskaana oleville naisille. Ferti-Jin Center for Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Clinic Director, Gynekologia, Obstetrics and IVF Specialist Op. DR. Seval Taşdemir puhui synnytystä edeltävästä testimenetelmästä, joka syrjäyttää amniocenteesin…
Ihmisgenetiikan tietämyksellä kehitetyt tekniikat voivat tarjota luotettavia tuloksia pariskunnille, jotka haluavat saada vauvan syntymään asti. Mitä tarkempi ja luotettavampi testi on, sitä vähemmän muita interventioita käytetään ja mahdollisia ongelmia voidaan välttää. Virhemarginaali minimoidaan puhdistamalla testit tästä aiheesta ja tutkimalla erityisalueita.
Nämä tekniikat ovat menetelmä, joka auttaa meitä ymmärtämään, kuinka äiti- ja isäehdokkaiden geneettiset rakenteet yhdistyvät munasolussa ja siittiössä, joista lapsi muodostaa. Lisäksi isyys voidaan määrittää syntymää edeltäneestä äidin verinäytteestä saadun vauvasolu-DNA:n perusteella.
Tällaiset testit tarjoavat mahdollisuuden havaita monia kromosomipoikkeavuuksia ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana 99 prosentin tarkkuudella.
MYÖS SYDÄN- JA IMMUUNIOJÄRJESTELMÄN poikkeavuuksia voi tarkastella
Tämä tekniikka sisältää DiGeorgen oireyhtymän (DGS), jolle on tunnusomaista poikkeavuudet 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomissa sekä sydämen poikkeavuudet ja immuunijärjestelmän ongelmat, joita havaitaan noin yhdellä 2000:sta; 1p36-deleetiooireyhtymä, joka tunnetaan lihaspoikkeavuuksilla ja henkisellä jälkeenjääneisyydellä, joka havaitaan 1:llä viidestä tuhannesta; Angelmanin oireyhtymä, jolla on kehitysviiveitä, tasapaino- ja älykkyysongelmia, joiden esiintyvyys on 1:12 tuhatta; Cri du Chat -oireyhtymä, jota esiintyy yhdellä ihmisellä 20 000:sta alhaisesta syntymäpainosta, hengitysvaikeuksista ja lihasongelmista sekä henkisestä jälkeenjääneisyydestä; Prader Willi -oireyhtymä, joka esiintyy yhdellä kymmenestä tuhannesta aiheuttavan liikalihavuutta, älykkyysongelmia ja lihasongelmia, on myös kehitetty havaitsemaan se synnytystä edeltävällä testillä ilman invasiivisia toimenpiteitä.
Prenataalitestausta tarjotaan näillä uuden sukupolven testeillä, jotka ovat turvallisia, herkkiä ja kattavia, ja niitä tarvitaan erityisesti yli 35-vuotiaissa raskauksissa. Se on voimassa yhden tai kaksoisraskauden aikana ja sitä sovelletaan molemmissa tapauksissa. Sitä voidaan käyttää myös koeputkihedelmöityksen ja munasolujen luovutuksen aiheuttamissa raskauksissa.
KROMOSOMITIEDOT TUNNISTETAAN ÄIDIN VEREESTÄ
Raskauden aikana sikiön DNA, joka kuljettaa geneettistä tietoa, siirtyy äidin vereen. Raskaudenaikainen raskaudenaikainen diagnostinen testaus mahdollistaa tietyn kromosomitietojen havaitsemisen äidin verestä, mikä saattaa vaikuttaa vauvan terveyteen.
Ihmisellä on 23 paria kromosomeja. Raskauden aikana käytettävä diagnostinen testi havaitsee kromosomit, joiden tulisi olla kaksoiskromosomeja, yksikromosomeja ja ylimääräisiä kromosomeja. Tämän testin puitteissa; Downin oireyhtymä (trisomia 21), Patau oireyhtymä (trisomia 13), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), monosomia X (Turnerin oireyhtymä) ja X-kromosomitriploidiat.
Tämä testi; ei arvioi mosaiikismin, osittaisen trisomian tai translokaation riskiä.
Nykyään geneettiset testit; Amniocenteesi ja suonivilluksen näytteenotto ovat pieniä kirurgisia toimenpiteitä ja niihin liittyy pieni riski. Non-invasiivisessa prenataalisessa diagnostisessa testissä ne on mahdollista havaita vain verestä.
MIKSI VALITSE TÄMÄ TESTI?
Sitä voidaan soveltaa kaiken ikäisille naisille painoindeksistä ja etnisestä taustasta riippumatta.
Se ei aiheuta vaaraa vauvalle.
Se voidaan suorittaa 9. viikosta alkaen raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ja se havaitsee 99,9 % Downin oireyhtymän, trisomian 13, trisomian 18, 92 % monosomia X ja 99,9 % X-kromosomitriploidian.
Se osoittaa suurta herkkyyttä tavallisten trisomioiden havaitsemisessa. Sillä on erittäin alhainen väärien positiivisten prosenttiosuus. Se määrittää jokaisen potilaan henkilökohtaisen riskipisteen tilastojen avulla.
Testitulokset lähetetään lääkärillesi 2-3 viikon kuluessa verinäytteen saapumisesta USA:n laboratorioon.
Lääkärillesi lähetettävä tulos sisältää seuraavat vaihtoehdot:
Pieni riskitulos: Se tarkoittaa, että todennäköisyys, että vauvalla on jokin tutkituista kromosomihäiriöistä, on erittäin pieni. (ei 100%)
Korkean riskin tulos: Se tarkoittaa, että todennäköisyys, että vauvalla on jokin tutkituista kromosomihäiriöistä, on erittäin korkea. (Ei tarkoita 100%) Muut validointitestit, jotka on tehtävä, tulee tehdä. Samalla lähetetään toinen verinäyte testeihin, jotka eivät tuota tuloksia, vaikkakin alhaisella nopeudella.
Olen niin iloinen, että minulla ei ollut lapsivesitutkimusta
Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-vuotias tuleva äiti, selittää, miksi hän piti parempana synnytystä edeltävästä testauksesta ja mitä hän kävi läpi…
Mitä huolenaiheita koit eniten harkitessasi raskautta? Mikä on pelottanut sinua eniten?
Kun päätimme tulla raskaaksi, suurin huolenaiheeni olivat vaikeudet ja takaiskut, joita saatan kokea iästäni ja terveydentilastani. Tästä syystä tiesimme, että meidän piti käydä raskausprosessi läpi sellaisen lääkärin valvonnassa, johon uskoimme, johon luotimme ja johon me uskoimme.
Oliko raskauden seurannassa ongelmia, joissa sinulla oli vaikeuksia tai vaikeita?
Ei ollut ongelmaa, että minulla olisi ollut vaikeuksia raskauden seurannassa. Gynekologian ja IVF-asiantuntijamme op. DR. Yhdessä Seval Taşdemirin ja sisätautiasiantuntijamme kanssa saimme terveydentilani erittäin hyvin hallintaan. Kun kaikki tarkastukset on tehty, olemme eliminoineet onnettomuuksien mahdollisuuden.
Odotimme vaimoni kanssa innolla synnytystä edeltävää testitulostamme, olin iloinen, ettei minulla ollut lapsivesitutkimusta. Kun testitulokset olivat hyviä, ilomme kaksinkertaistui. Nyt odotamme innolla sitä päivää, jolloin otamme vauvamme terveenä syliimme.
Suositteletko raskautta ja äitiyttä korkeasta iästäsi huolimatta? Jos tämä olisi toinen tai kolmas raskautesi, harkitsisitko silti äidiksi tulemista?
Uskon, että jokaisella naisella on motivaatio tulla äidiksi, mutta tärkeintä on tuntea olevansa valmis. Toivon, että jokainen nainen, joka tuntee olevansa valmis siihen, maistaa sen tunteen. Totta puhuen, en harkitse tätä hoitoa ja raskausprosessia toiselle tai kolmannelle vauvalle.
