Downin oireyhtymä on kromosomisairaus, ja se ilmenee, kun 21. kromosomipariin muodostuu ylimääräinen kromosomi solunjakautumisen aikana tapahtuneen virheen seurauksena. Tämä vaikuttaa negatiivisesti sekä kognitiiviseen että fyysiseen kehitykseen. Tehtyjen testien ansiosta vauva voidaan havaita ennen syntymää.
Ainoa Downin syndroomaa aiheuttava tekijä on raskauden ikä.Alle 30-vuotiaalla raskaudella on alle yksi 1000:sta mahdollisuus saada Downin syndrooma. Yli 44-vuotiaissa raskauksissa tämä osuus on yksi 35:stä raskaudesta. Koska nuorilla naisilla on kuitenkin enemmän vauvoja, 75–80 % Downin syndroomaa sairastavista lapsista on nuorten äitien vauvoja.
Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?
Downin oireyhtymä ilmenee, kun ylimääräinen kopio kromosomista esiintyy osassa tai koko 21. kromosomiparista. Jokaisessa kehomme solussa on geenejä, ja nämä geenit on ryhmitelty soluun. Normaalisti jokaisessa solussa on 46 kromosomia. Näistä kromosomeista 23 on peräisin äidiltä ja 23 isältä.
Downin oireyhtymän tunnetuin variantti on Trisomia 21, jossa jokaisessa solussa on 47 kromosomia 46 sijasta. Tämä johtuu siittiöiden tai munasolun kromosomien ylimääräisestä kopiosta, joka tapahtuu solun jakautumisen aikana ennen hedelmöitystä tai sen aikana. 95 % Downin oireyhtymästä on trisomia 21. 88 % trisomiasta 21 johtuu munasolun jakautumisvirheestä.
Downin oireyhtymän tyypit
Loput 5 % Downin oireyhtymätapauksista johtuvat mosaiikki- ja translokaatio-olosuhteista. Mosaic Downin oireyhtymä ilmenee, kun jotkut kehon solut ovat normaaleja, kun taas toisilla on trisomia 21. Robertsonin translokaatio nähdään seurauksena 21. kromosomista, joka katkeaa solun jakautumisen aikana ja kiinnittyy toiseen kromosomiin, yleensä 14. kromosomiin. Tämä 21. kromosomin ylimääräinen osa osoittaa Downin oireyhtymän piirteitä. Vaikka henkilö, jolla on translokaatio, on fyysisesti läsnä, hänen lapsellaan on suuri riski saada ylimääräinen 21. kromosomi.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän tunnusmerkit?
Downin syndroomaa sairastavat lapset kasvavat yleensä hitaammin pituudeltaan ja painoltaan, oppivat hitaammin ja heidän on vaikeampi ratkaista ongelmia ja tehdä päätöksiä kuin muut lapset. Älykkyystaso on edelleen normaalia alhaisempi. Hyvällä ja varhaisella koulutuksella havaitaan kuitenkin älykkyystason huomattava nousu. Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat elää elämäänsä normaaleina yksilöinä, joilla on hyvä koulutus. He voivat saada työtä, kun heille annetaan mahdollisuus. He voivat saavuttaa tason, jolla he voivat ylläpitää omaa elämäänsä. Tarvitaan fysioterapiaa, erityisopetusta ja kieliterapiaa. Näihin on tarpeen saada ammattiapua suunnitellusti ja ohjelmoidusti.
